矮小症_Ai Xiao Zheng

 

概述

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。


病因

1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。

生长激素缺乏原因:①特发性(原发性)  这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。②器质性(获得性)  继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③其他  暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

2.家族性矮身材。

3.生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。

4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。

5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。

7.其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。


临床表现

1.身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常。

矮身材的分类:①生长缓慢性矮小  外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见于生长激素缺乏症,其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小  外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小  外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。

2.原发病或伴发症状

如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外,还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm),到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。


检查

1.生长激素刺激实验

随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L),可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验,药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中,GH的峰值<10μg/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L,为GH完全缺乏;GH峰值5~10μg/L,为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性,必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时,才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童,尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心,因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外,若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体,须做GHRH刺激试验。

2.血GH的24h分泌谱测定

24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐,抽血次数多,不易为病人接受。

3.胰岛素样生长因子(1GF-1)的测定

IGF-1主要以蛋白结合的形式(1GF-BPs)存在于血循环中,其中以IGF-BP3为主(95%以上),IGF-1和IGF-BP3较少日夜波动,甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性,还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。

4.其他辅助检查

请遵守互联网相关规定,不要发布广告和违法内容

相关文章